Tropezones frecuentes, pérdida de equilibrio y dificultad para realizar tareas cotidianas pueden ser señales de esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria, cuyos primeros síntomas suelen aparecer durante la niñez y adolescencia.
Tropezar con frecuencia, perder el equilibrio al caminar o comenzar a tener dificultades para abrocharse una camisa, atarse los zapatos o utilizar llaves pueden parecer situaciones menores. Sin embargo, cuando estos síntomas se repiten, también pueden ser señales de una enfermedad que requiere evaluación médica: la Ataxia de Friedreich (AF).
Esta enfermedad neurodegenerativa y hereditaria afecta el sistema nervioso y los músculos y provoca una pérdida progresiva de la coordinación y de las habilidades motoras. También puede generar complicaciones que afectan otros órganos, entre ellas manifestaciones cardíacas.
La Ataxia de Friedreich puede aparecer a distintas edades, pero los primeros síntomas suelen presentarse entre los 8 y 16 años. Por eso, identificar las señales iniciales y consultar oportunamente puede ser clave para acceder a un diagnóstico y seguimiento adecuados.
¿Cuándo consultar?
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente. A nivel mundial, se estima una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 50.000 personas.
En Chile se estima que podría haber cerca de 380 personas con esta condición, mientras que solo alrededor de 30 casos se encuentran registrados. Esta diferencia podría estar relacionada, entre otros factores, con el subdiagnóstico y la posibilidad de confundir sus primeras manifestaciones con situaciones propias del crecimiento.
“Es usual que los pacientes con esta enfermedad experimenten caídas, desequilibrio o dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, utilizar llaves para abrir una puerta o sostener los cubiertos”, explica Susana Goncalves, directora médica de Biogen.
La especialista advierte que estas señales justifican una consulta con un profesional, especialmente cuando aparecen de manera persistente o progresiva.
Entre los síntomas que pueden orientar hacia una evaluación se encuentran la inestabilidad al caminar, pérdida de coordinación muscular, debilidad, alteraciones del habla, problemas de visión o audición y ausencia de reflejos en las extremidades inferiores.
Con el avance de la enfermedad también pueden aparecer dificultades para tragar, pie cavo, escoliosis y manifestaciones endocrinas y cardíacas, como miocardiopatía, arritmias e insuficiencia cardíaca.
Un diagnóstico que requiere estudio genético
La confirmación de la Ataxia de Friedreich se realiza mediante una prueba genética, complementada con la evaluación clínica y exámenes físicos que permiten identificar alteraciones del equilibrio, los reflejos y la coordinación.
“Muchas familias pasan años buscando respuestas antes de llegar a un diagnóstico claro. Nuestro cuerpo nos da pistas y es importante saber identificarlas, pues consultar a tiempo puede marcar una gran diferencia en la evolución de esta condición”, señala Goncalves.
La especialista destaca además la importancia de fortalecer el seguimiento neurológico. “La Ataxia de Friedreich afecta sistemas esenciales para nuestro organismo, siendo fundamental fortalecer el diagnóstico temprano y el seguimiento neurológico de los pacientes para controlar la progresión y resguardar su autonomía”, explica.
Tratamiento y seguimiento integral
La detección temprana también permite evaluar oportunamente las alternativas de tratamiento y seguimiento disponibles para cada paciente. Según la información proporcionada por Biogen, el inicio del tratamiento puede influir en la progresión de la enfermedad, por lo que el diagnóstico oportuno adquiere especial relevancia.
El manejo de esta condición requiere además un enfoque integral, que considere las distintas áreas afectadas por la enfermedad y las necesidades de cada persona.
“Consultar a tiempo puede marcar una gran diferencia en la evolución de esta condición y en la posibilidad de que las personas se desenvuelvan con mayor libertad durante un tiempo más prolongado”, afirma la directora médica de Biogen.
El impacto también alcanza a las familias
La progresión de la enfermedad puede afectar actividades cotidianas como caminar, vestirse, alimentarse, hablar o escribir, generando cambios importantes en la autonomía de los pacientes.
Este proceso también puede tener consecuencias emocionales tanto para quienes viven con la enfermedad como para sus familias.
“La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en estos casos, ya que se trata de una condición neurodegenerativa que con los años causará la pérdida progresiva de ciertas funciones, afectando el desarrollo de distintas actividades, desde comer a trabajar”, señala Goncalves.
Por ello, la especialista plantea que el acompañamiento psicológico y el apoyo a las familias pueden complementar el tratamiento médico y contribuir al bienestar de quienes enfrentan esta condición.
Una enfermedad que requiere mayor conocimiento
En el marco del Día Mundial de las Ataxias, el llamado apunta a reconocer las señales que pueden aparecer en las primeras etapas y evitar que los problemas de coordinación sean normalizados o atribuidos únicamente al cansancio, el estrés o el crecimiento.
La información puede ser un primer paso para consultar y avanzar hacia un diagnóstico oportuno.
Para conocer más sobre la campaña de concientización de Biogen, está disponible Hablemos de Ataxia, plataforma que incluye información sobre la enfermedad y un test gratuito y orientativo sobre sus principales síntomas: www.hablemosdeataxia.cl.
