Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico.
En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), que se conmemora este 10 de junio, especialistas hacen un llamado urgente a visibilizar esta enfermedad poco frecuente, progresiva y altamente discapacitante. La hATTR afecta al sistema nervioso y a diversos órganos del cuerpo, suele confundirse con otros diagnósticos más comunes y, de no tratarse a tiempo, puede reducir drásticamente la calidad y expectativa de vida del paciente.
Esta patología se transmite de manera hereditaria y, a diferencia de muchas enfermedades genéticas, no se manifiesta en la infancia, sino que comienza a evidenciarse en la edad adulta. Su evolución es silenciosa, agresiva y, debido a su sintomatología variada, tiende a confundirse con otras enfermedades como la diabetes tipo 2, la fibromialgia o el síndrome del túnel carpiano. Esto genera que el diagnóstico pueda tardar entre 3 y 6 años desde la aparición de los primeros síntomas.
Entre sus formas más conocidas, la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal –el amiloide– en órganos como el sistema nervioso periférico, corazón, hígado, riñones y tracto digestivo. Esta acumulación altera el funcionamiento normal del organismo, provocando síntomas como diarrea persistente, infecciones urinarias recurrentes, pérdida de peso involuntaria, alteraciones oculares y renales.
A nivel mundial, se estima que cerca de 50 mil personas viven con esta enfermedad, la cual se hereda con un 50% de probabilidad si uno de los padres es portador de la mutación genética.
El 10 de junio fue elegido para conmemorar esta fecha en honor al Dr. Corino Andrade, quien describió por primera vez esta condición en 1952, destacando su progresión neurológica y su impacto multisistémico. Hoy, gracias a los avances científicos, existen terapias innovadoras que permiten ralentizar su evolución y mejorar el pronóstico de quienes la padecen.
“Esta enfermedad avanza de forma gradual, iniciando con la pérdida de sensibilidad en los pies y extendiéndose a otras partes del cuerpo, lo que puede llevar a una discapacidad severa si no se trata adecuadamente”, explica el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología e investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile.
El abordaje clínico de la hATTR-PN debe ser integral y multidisciplinario, involucrando a neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Solo con un tratamiento coordinado y diagnóstico temprano es posible evitar complicaciones mayores, como la dependencia de una silla de ruedas o, en casos graves, la muerte. De hecho, sin una intervención adecuada, la expectativa de vida tras el diagnóstico es de aproximadamente 10 años.
“Generar conciencia sobre esta enfermedad es clave. Mientras antes se detecte, mayores son las posibilidades de entregar un tratamiento efectivo y preservar la calidad de vida del paciente”, concluye el doctor Álvarez.
